Clinical Case. Cardiac rhabdomyoma in an infant: a case report.

MM.C.B.O LEYE¹, MOINA -HANIFA^{2 ,} I IBOUROI, AM GUEYE¹, DA AFFANGLA¹, DM BA¹, I DOUCOURE³, M SOW³,

A NIASSE ³, A DIAGNE DIALLO ², A KANE ².

RESUME

Introduction : Les tumeurs cardiaques de l’enfant sont rares. Chez le nourrisson le rhabdomyome cardiaque est le type le plus fréquent. L’échographie cardiaque est l’examen clé du diagnostic. Nous rapportons un cas de rhabdomyome cardiaque.

Observation : Il s’agissait d’un nourrisson de 11 mois reçu pour des convulsions tonico-cloniques. Il présentait un retard psychomoteur ; une arythmie auscultatoire et des macules hypochromiques disséminées.

L’échographie cardiaque mettait en évidence une masse nodulaire, hyperéchogène au niveau du septum interventriculaire et 2 autres au niveau du ventricule droit.

Conclusion : Les rhabdomyomes cardiaques peuvent régresser spontanément d’où l’importance d’une surveillance régulière. L’indication chirurgicale est restreinte.

MOTS CLES

Rhabdomyome cardiaque, échographie cardiaque, sclérose tubéreuse de Bourneville.

SUMMARY

Introduction: Cardiac tumors in children are rare. In infants, cardiac rhabdomyoma is the most frequent type. Echocardiography is the key examination for diagnosis. We report a case of cardiac rhabdomyoma.

Observation: This was an 11-month-old infant received for tonic-clonic convulsions. He presented with psychomotor retardation, auscultatory arrhythmia and disseminated hypochromic macules.

Echocardiography revealed a nodular, hyperechogenic mass in the interventricular septum and 2 others in the right ventricle.

Conclusion: Cardiac rhabdomyomas can regress spontaneously, hence the importance of regular monitoring. The surgical indication is limited.

KEY WORDS

Cardiac rhabdomyoma, echocardiography, obstruction.

^1 : UFR des sciences de la santé Université de Thiès,

^2 :  Faculté de Médecine, Université Cheikh Anta Diop de Dakar

³ :Centre Hospitalier régional de Thiès

Adresse pour correspondance

Dr MM.C.B.O LEYE

UFR des sciences de la santé, Université Iba Der THIAM de Thiès,

Tél : 771667088

 Email : This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.

INTRODUCTION

Les tumeurs cardiaques de l’enfant sont rares (incidence de 0,027 %) [1]. Elles sont dans la plupart des cas congénitales, primitives et bénignes. Les rhabdomyomes cardiaques peuvent entraîner des troubles du rythme, un tableau d’insuffisance cardiaque ou des obstructions intracardiaques. L’échographie cardiaque est l’examen clé du diagnostic. Nous rapportons un cas de rhabdomyome cardiaque sur sclérose tubéreuse de Bourneville chez un nourrisson de 11 mois.

OBSERVATION

Il s’agissait d’un nourrisson de 11 mois né d’une grossesse à terme sans notion de consanguinité et dont la vaccination est à jour selon le programme élargi. Il présentait des convulsions tonico-cloniques hémi corporelles gauches durant environ 30 secondes et évoluant depuis le 7^ème jour de vie. Cliniquement il présentait un retard psychomoteur avec une hypotonie axiale associée à des troubles du comportement ; les réflexes cutanéomuqueux et ostéotendineux étaient normaux. L’examen cardiovasculaire retrouvait une arythmie auscultatoire sans souffle. Sur le plan dermatologique on notait la présence de macules hypochromiques de petite taille disséminées sur tout le corps prédominant au visage, au thorax et au tronc. L’électrocardiogramme inscrivait une tachycardie sinusale régulière à QRS fins. L’échographie cardiaque mettait en évidence une masse nodulaire homogène, hyperéchogène enchâssée au niveau du septum interventriculaire (figure 1et 2) et faisant saillie dans le ventricule gauche associée à 2 autres masses au niveau du ventricule droit (figure 3 et 4). On ne notait pas d’obstruction au niveau des valves auriculo-ventriculaire ni sur les voies d’éjection aortique et pulmonaire. Il a été mis sous valproate de sodium avec une amélioration des convulsions. Une surveillance régulière de l’électrocardiogramme et de l’échographie cardiaque a été préconisée. Une consultation en neurologie ainsi qu’un électroencéphalogramme et un scanner cérébral ont été prescrits. Le diagnostic de sclérose tubéreuse de Bourneville pouvait être retenu chez ce nourrisson avec la présence des deux critères majeurs (rhabdomyomes cardiaques et des macules hypomélaniques  ≥3 et d’au moins 5 mm de diamètre).

DISCUSSION

Le rhabdomyome cardiaque est la tumeur cardiaque la plus fréquente de l’enfant.

Il s’agit d’une tumeur congénitale secondaire à un processus dysembryoplasique extrêmement précoce qui touche les feuillets embryonnaires. Les rhabdomyomes cardiaques intracavitaires ou intramuraux, se présentent macroscopiquement sous forme de nodules blanc gris, hyperéchogènes à l’échographie ou sous forme d’un gros septum interventriculaire asymétrique, souvent multiples et bilatéraux dans la moitié des cas. La forme diffuse infiltrante semble plus rare [1]. La localisation préférentielle est au niveau des ventricules(Comme retrouvé chez notre patient) [3] et rarement dans les oreillettes ou à la jonction veine cave-oreillette droite, exceptionnelle au niveau du tronc de l’artère pulmonaire [3,4]. Les rhabdomyomes cardiaques peuvent être asymptomatiques, être à l’origine d’obstacle au remplissage ou à l’éjection ventriculaire ou être responsables de troubles du rythme notamment de type Wolff-Parkinson-White [5]. L’échocardiographie le plus souvent suffit pour faire le diagnostic ; sa réalisation  est plus facile que l’IRM elle ne nécessite pas d’anesthésie ni de sédation et elle permet une bonne étude de la localisation et la mobilité tumorale, elle est couplée à une étude des flux sanguins au doppler, notamment pour les localisations obstructives [6]. Le caractère multiple des rhabdomyomes est très en faveur du diagnostic de Sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) (85 % d’association) ; de même, une taille supérieure à 30 mm est constamment associée à la (STB), ce qui était le cas chez notre patient. Il est donc indispensable de rechercher systématiquement les stigmates de la STB devant tout rhabdomyome cardiaque [7]. La sclérose tubéreuse est une maladie héréditaire à transmission autosomique dominante à pénétration variable, caractérisée par des hamartomes dans de nombreux organes, dont le cœur [8]. Les critères de diagnostic clinique pour la STB incluent 11 caractéristiques majeures et 6 mineures. Chez notre patient le diagnostic de sclérose Tubéreuse de Bourneville est retenu avec la présence de deux critères majeurs [9] qui sont les rhabdomyomes cardiaques et les macules hypochromiques disséminées. Concernant l’évolution ; les rhabdomyomes ont la particularité et la capacité de régression spontanée comme cela a été démontré dans plusieurs études [9, 10]. Néanmoins il existe de rare cas pouvant être découvert à l’âge adulte [12]­.

La résection chirurgicale n’est généralement pas considérée à moins que les rhabdomyomes ne provoquent des arythmies sévères intraitables, des obstructions significatives ou de l'insuffisance cardiaque [3,11].

CONCLUSION 

Les tumeurs cardiaques de l’enfant sont rares. L’échographie cardiaque reste l’examen clé du diagnostic des tumeurs   de    l’enfant.   Les rhabdomyomes cardiaques peuvent régresser spontanément d’où l’importance d’une surveillance régulière (échocardiographie, Holter ECG, en plus des examens cliniques habituels). L’indication chirurgicale est restreinte.

Figure 1 : Image d’ETT en coupe parasternale petit axe : masse arrondie hyperéchogène

     enchâssée dans le septum interventriculaire et au niveau du ventricule droit. (Étoile rouge)

Figure 2: Image d’ETT sur une coupe sous costale petit axe transventriculaire où on visualise une masse sur le versant gauche du septum inter ventriculaire (étoile rouge).

Figure 3 et 4 : Image d’ETT sur une coupe apicale 4 cavités visualisant 2 masses au niveau du ventricule gauche et du ventricule droit. (Étoile rouge)

REFERENCES

1. Gournay V. Les tumeurs cardiaques de l’enfant. Réalités pédiatriques, 2014 ; 184 : 24-28.

2. Jones AC, Shyamsundar MM, Thomas MW, Maynard J, Idziaszczyk S,Tomkins S et al. Comprehensive mutation analysis ofTSC1 andTSC2-and phenotypic correlations in 150 families with tuberous sclerosis. Am J Hum Genet 1999; 64:1305-15

3. Francart.C, Richard. A. Tumeurs du cœur chez l’enfant. EMC – Cardiologie.2007; 2(2): 1–11. 

4. Nir A,Tajik AJ, Freeman WK ,Seward JB, Offord KP,Edwards WD et al. Tuberous sclerosis and cardiac rhabdomyoma. Am J Cardiol 1995; 76:419-21. 

5. Destuyender R, Menget A, Fromentin C, et al. Sclérose tubéreuse de Bourneville à révélation anténéonatale par tumeurs intracardiaques. Pediatrie 1992;47(4):279–284.

6. Aggoun Y, Hunkeler N, Destephen M, Vial Y, Gudinchet F, Calam A et al. Rhabdomyomatose cardiaque et sclérose tubéreuse de Bourneville chez le fœtus. Arch Mal Coeur Vaiss 1992;85(5):609–613.

7.Yates JRW .Tuberous sclerosis. European Journal of Human Genetics.2006; 14: 1065 – 1073.

8. Ibrahim CPH, Thakker P, Miller PA,Barron D. Cardiac rhabdomyoma presenting as left ventricular outflow tract obstruction in a neonate. Interact Cardiovasc Thorac Surg 2003(2):572—574.

9. Pfirmann P, Combe C, Rigothier C. Sclérose tubéreuse de Bourneville, mise au point. La Revue de Medecine Interne, 2021; 42(10):714-721

10. Kocaba A, Ekici F, Etin BL, Emir S, Demir HA, Ar ME et al. Cardiac rhabdomyoma associated with tuberous sclerosis complex in 11 children : presentation to outcome. Pediatric hematology oncology, 2013 ; 30(2) : 71-79.

11. Sciacca P,Giacchi V,Mattia C,Greco F , Smilari P,Betta P et al. Rhabdomyomas and Tuberous Sclerosis complex: our experience in 33 cases. BMC Cardiovascular Disorders.2014; 14:66.

12. Ndobo-Koé V,  Kom B, Ntep M, Ngoh  SE, Menanga A, Kingué S. Rhabdomyome cardiaque chez un adulte camerounais. Health Sci. 2022 ;23 (12) :117-119.