Combination of left ventricular non-compaction and multiple thromboembolic events.

ANGORAN REGNIER I¹, NCHO MOTTOH MP ¹, N’DJESSAN JJ¹, KOFFI F¹, NIAMKEY JT¹, ANZOUAN KACOU JB¹, MOUSSEAUX E².

RESUME

Nous rapportons le cas d'un patient de 22 ans, qui a présenté 03 épisodes de maladie thrombo embolique veineuse provoqués (dont un épisode d’EP), dont le bilan étiologique va conclure à un déficit en protéine S avec un ACL positif. La découverte fortuite d’une dilatation ventriculaire gauche au scanner thoracique à révéler une cardiomyopathie à fonction ventriculaire gauche altérée sur non-compaction du ventricule gauche. Cet article nous permettra, sur base d'une revue de la littérature, d'en apprendre plus sur cette entité méconnue et rare qu'est la non-compaction du ventricule gauche.

 MOTS CLES 

Non compaction ventriculaire- thrombose veineuse-IRM cardiaque. 

SUMMARY

We report the case of a 22-year-old patient who presented 03 episodes of induced venous thromboembolic disease (including one episode of PE), for which the etiological work-up concluded that he had a protein S deficiency with a positive LCA. The fortuitous discovery of a left ventricular dilatation on the thoracic scanner revealed a cardiomyopathy with impaired left ventricular function due to non-compaction of the left ventricle. This article will allow us, on the basis of a review of the literature, to learn more about this unknown and rare entity that is the non-compaction of the left ventricle. 

KEY WORDS

Ventricular noncompaction - venous thrombosis - cardiac MRI.

1. Institut de cardiologie d’Abidjan Cote d’Ivoire

2. Hôpital Européen Georges Pompidou.

Adresse pour correspondance

Inès Emilia REGNIER ANGORAN

Téléphone: 002250708651127

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INTRODUCTION

La non-compaction du ventricule gauche (NCVG) est une cardiomyopathie congénitale rare secondaire à une compaction myocardique incomplète du ventricule gauche (VG) durant le développement embryonnaire. Anatomiquement, elle se caractérise par la présence d’une double couche de myocarde avec des trabéculations proéminentes et des récessus intertrabéculaires profonds(1). 

La non-compaction du ventricule gauche (NCVG) est une cardiomyopathie évoquée pour la première fois en 1926 par Grant et al (2). Elle a été reconnue comme une cardiomyopathie à part entière en 2006 par l'American Heart Association, et en 2013 par la World Heart Federation (3). Elle est connue sous plusieurs termes : myocarde spongieux, myocarde fœtal, syndrome d'hypertrabéculation (4).

La compaction du VG a lieu entre la 5ème et la 8ème semaine de gestation. La NCVG, résultant   d’un   arrêt   prématuré   in utero de l’embryogénèse du myocarde ventriculaire, va provoquer la persistance dans le VG d’une double couche de myocarde. Des mutations au niveau de plusieurs gènes ont été décrites, avec une transmission liée au chromosome X dans certaines formes néonatales et une transmission autosomale dominante dans les formes adultes, expliquant les formes familiales et rendant obligatoire un dépistage génétique (5) .

Les patients atteints sont à risque de présenter une insuffisance cardiaque, des arythmies malignes et des événements thrombo-emboliques. Nous rapportons le cas d'un patient de 22 ans noir africain, chez qui la maladie a été découverte de façon fortuite à l’occasion du bilan d’une thrombose veineuse profonde (TVP).

CAS CLINIQUE

Il s’agissait d’un jeune homme de 22 ans originaire du Congo Brazzaville, avec un antécédent de TVP du membre inférieur gauche en 2020 sans facteur favorisant hormis le confinement sans notion d'infection au Covid 19. Ses antécédents retrouvaient une consommation de tabac et de cannabis au long cours. Il n’y avait pas de notion de cardiopathie, de mort subite ou de TVP dans la famille.

Un an plus tard il a présenté un épisode de douleur brutale du membre inférieur droit spontanément résolutif après 4 jours suivit de l’apparition d'une toux avec altération de l'état général.

La symptomatologie s’était enrichie d'une douleur thoracique droite avec des crachats hémoptoïques. Il a été reçu aux urgences et l’examen clinique retrouvait au niveau pulmonaire un murmure vésiculaire diminué de manière bilatéral (sans crépitant, et sans signe de lutte respiratoire).

L'examen cardio -vasculaire retrouvait des bruits du cœur réguliers, pas de souffle, pas de turgescence jugulaire spontanée avec une douleur du mollet sans œdème.

Le bilan biologique mettait en évidence : D-dimères élevées (19000 ng/mL).Un taux d’hémoglobine à 13.1 g/100 ml, Plaquettes 222    G/l, Hémostase : Taux de prothrombine à 97 %, peptide natriurétique de type B (BNP) à 700 ng/l. La Polymerase Chain Reaction (PCR) Covid négative. [SP1] [SD2] 

L'ECG s'inscrivait en rythme sinusal régulier avec PR court (< 120 ms), [SP3] des ondes T négatives de V1 à V5 avec discret sus décalage du ST de V1 à V3 sans image en miroir. Pas de S1Q3. L’Angioscanner thoracique révélait sur le temps droit une embolie pulmonaire bilatérale proximale avec des infarctus pulmonaires bilatéraux (figure 1), et éliminait sur le temps gauche une anomalie de naissance des coronaires mais découvrait un thrombus de l’auricule gauche avec des hypertrabéculations ventriculaires gauches sur les images en diastole (figure 2). L’échocardiographie effectuée (figure 3) mettait en évidence un ventricule gauche dilaté, avec aspect de trabéculation prédominant sur les parois antérolatérale et inférolatérales avec le rapport de la zone non compactée (NC) sur la compactée (C) = 2 (NC/C =2). La fraction d’éjection était entre 35-40% en rapport avec une hypokinésie globale. L’oreillette gauche était dilatée avec une auricule gauche bien visualisé contenant une image arrondie de 8 mm de diamètre mobile confirmant ainsi le thrombus (figure 3). Les pressions de remplissage ventriculaire gauche étaient augmentées. Les cavités droites n’étaient pas dilatées, avec une bonne fonction systolique longitudinale du ventricule droit. Après injection de SONOVUE, les trabéculations étaient bien circulantes sur les parois antérolatérales et inférolatérales.

L’IRM cardiaque a retrouvé une dysfonction systolique sévère du ventricule gauche (FEVG à 30%) associée à un excès de trabéculations avec aspect de non-compaction du ventricule gauche (ratio NC/C = 4). Elle a aussi confirmé le thrombus dans l'auricule gauche. L’analyse du rehaussement tardif a permis de retrouver une plage de nécrose traduisant un infarctus du myocarde septo-apical (figure 4).

Toute cette symptomatologie clinique et radiologique a permis de conclure à une cardiomyopathie dilatée et hypokinétique, en rapport avec une non-compaction du ventricule gauche découverte dans le cadre d’évènements thrombo-emboliques multiples (vasculaires, cardiaques). Le bilan étiologique retrouvait un déficit en protéine S avec un anticorps anti cardiolipine (ACL) positif.

Une enquête familiale chez la mère et la sœur de notre patient àa été réalisée et s’est avérée négative. La prise en charge a consisté en la mise en route d’un traitement anticoagulant et la prescription d'une association d'inhibiteur de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (IEC) et de bêtabloquant au vu de l'altération de la fonction VG.

L’évolution a été marquée par la survenue de plusieurs épisodes d’insuffisance cardiaque dans l’année associés à une accentuation de la baisse de la fraction d’éjection à 30 % qui a motivé la majoration du traitement médical et l'ajout de diurétiques, sacubitril-valsartan et dapagliflozine , Le patient a bénéficié d’un DAI en prévention primaire  et devant l’absence d'amélioration notable depuis l'initiation des traitements de l’insuffisance cardiaque,. il a été mis sur liste de greffe cardiaque.

DISCUSSION 

La prévalence de la NCVG est autour de 0,05 %, mais le diagnostic semble plus fréquent du fait de l'amélioration des techniques d'imagerie, d'une meilleure connaissance de la maladie et du dépistage des sujets apparentés. L'âge moyen de découverte de la pathologie est de 45 ans avec une prédominance masculine de 54 % , la NCVG touche préférentiellement les sujets jeunes ou d’âge moyen (6). Dans notre cas le patient était jeune de sexe masculin (22 ans ) chez qui la découverte était fortuite dans la mesure où le patient ne présentait pas initialement des signes d’insuffisance cardiaque. Cela a été démontré dans l’étude de la cohorte nationale des patients diagnostiqués NCVG qui retrouvait 17 % de patients asymptomatiques avec une fonction ventriculaire gauche systolique supérieure à 50 % (7).

Par ailleurs, parmi les formes non isolées la NCVG se retrouve fréquemment en association avec d’autres anomalies dans le cadre de maladies cardiaques congénitales et certaines maladies neuromusculaires, comme la dystrophie musculaire de Becker, l’ataxie de Friedreich, la dystrophie myotonique et d’autres mitochondriopathies (8). Il existe parfois une atteinte bi ventriculaire (9).

Dans nos recherches sur PubMed, nous n'avions pas retrouvé de cas associant une NCVG et un déficit en protéine S et des ACL positifs, et cette association ici n’est probablement purement fortuite. La présence du déficit en protéine C expliquerait les évènements thromboemboliques veineux répétitifs ainsi que la présence d’ACL positifs. Cependant le bas débit cardiaque en rapport avec la dysfonction systolique du VG a probablement favorisé la survenue de la thrombose veineuse, l’embolie artérielle et le thrombus de l’auricule gauche. Néanmoins cette association morbide pourrait expliquer la nécrose myocardique observée à l’IRM cardiaque probablement en rapport avec une embolie coronaire.

À l'heure actuelle, plusieurs critères diagnostiques ont été proposés pour chaque méthode sans qu’une standardisation ni un consensus n’aient pu être établis.

 En échographie, les premiers critères proposés par Chin et al. eEn  1990 reposent sur la profondeur des récessus intertrabéculaires par rapport à l’épaisseur du muscle myocardique en fin de diastole (10). Afin d’améliorer la spécificité, les critères les plus utilisés sont ceux de Jenni et al. datant de 2001 fondés surs:

-        La présence, en fin de systole, d'une double couche myocardique (épicardique compactée [C] et endocardique dite non compactée [NC]) avec un rapport NC/C supérieur à 2, en incidence petit axe parasternale ;

-        La présence de récessus inter-trabéculaires profonds ;

-        Des flux doppler au sein des récessus intertrabéculaires ;

-        L'absence d'autre anomalie cardiaque.

En IRM, Petersen et al. ont proposé en 2005 des critères diagnostiques fondés sur la présence en fin de diastole sur des coupes long axe 2 cavités, d'une double couche myocardique avec un rapport NC/C supérieur à 2,3 mesuré au niveau de l'épaisseur maximale des trabéculations, perpendiculairement au myocarde non trabéculé (2). Cette méthode de mesure peu spécifique est contestée car de très nombreux sujets asymptomatiques en population générale (43% sur le seul segment apical), parfois sportifs de haut niveau, présentent ces critères, particulièrement chez des sujets noirs africains ou d’origine africaine (11,12). 

Jacquier et al. ont proposé en 2010 une quantification de la masse trabéculée par rapport à la masse myocardique globale en fin de diastole. Ils ont considéré qu'une masse trabéculée supérieure à 20 % de la masse myocardique globale est un signe d'excès de trabéculations (13). Mais cette mesure quantitative reste d’évaluation difficile. Il a de plus été montré par IRM, que l'excès de trabéculations observée en télé-diastole n'est pas réparti de façon homogène au niveau de l'endocarde du VG. Les segments latéro-apical, inféro-apical et latéro-médian sont le plus souvent atteints. Les segments les moins touchés sont les portions basales du VG et les segments septaux (7). Ces trabéculations peuvent aussi augmenter en présence d’une hypertrophie et/ou d’une dilatation du VG. Afin d’améliorer la spécificité du diagnostic de NCVG, il est probablement judicieux d’utiliser en IRM les critères échographiques de  Jenni basés sur l’estimation en télé-systole de la zone non compactée et compactée et parler de NCVG en cas de rapport NC/C supérieur à 2,3 afin d’éviter de très nombreux diagnostics porté à tort, sur des trabéculations physiologiques notamment dans les zone proches des piliers et chez les sujets sportifs (14-15).

Les complications les plus fréquentes sont la présence de thrombus dans les espaces intertrabéculaires responsables de complications      thrombo-emboliques. La présence d’une thrombophilie est un facteur aggravant de ces complications thrombo-emboliques aggravant ainsi le pronostic de cette pathologie.

En présence d’une dysfonction systolique VG, le traitement est identique à celui des autres cardiomyopathies dilatées. A ce jour, il n’y a pas d’argument pour traiter différemment les patients porteurs d’une NCVG, notamment en termes de traitement anticoagulant ou de prévention des complications rythmiques. Les indications de mise en place d’un défibrillateur implantable obéissent aux recommandations habituelles de prise en charge des cardiomyopathies dilatées(16). Il en est de même pour le recours à une transplantation cardiaque en cas d'atteinte sévère chez le sujet jeune (17).

L’intérêt de ce cas clinique réside dans son association avec une thrombophilie qui est exceptionnelle majorant le risque de complications cardio emboliques.

CONCLUSION

La NCVG est une cardiomyopathie congénitale rare résultant de l’arrêt de l’embryogénèse normale du myocarde. L’association morbide avec une thrombophilie aggrave le pronostic de cette maladie avec l’augmentation accrue du risque d’évènements thromboemboliques.