SIDDIKATOU D, SARR SA, SOW S, AKPO G, NDIAYE MB, KANE AD, DIAO M, SARR M, BA SA

Adresse pour correspondance : Clinique cardiologique Hôpital Aristide Le dantec  SIDDIKATOU DJIBRILLA : This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.

Introduction : Les complications cardio-vasculaires au cours du SDM font toute sa gravité. En prenant comme base les critères de Ghent, nous avons mené un dépistage familial à partir d’un cas index. L’objectif était de dépister des anomalies cliniques caractéristiques du SDM et les complications cardio-vasculaires en rapport.

Patients et méthodes : Il s’agissait d’une étude descriptive, s’intéressant aux apparentés du cas index, de Février à Septembre 2015. Les sujets étaient examinés et des explorations complémentaires étaient effectuées (ECG, échographie transthoracique, scanner thoracique).

Résultats : Six personnes ont été évaluées avec un âge moyen de 24 ans.

Cinq sujets avaient une atteinte systémique avec un score ≥ 7. Deux patients avaient simultanément une ectopie du cristallin et une myopie.

Un sujet avait une hypertrophie ventriculaire gauche diastolique. L’ETT a objectivé trois cas de dilatation de la racine de l’aorte, deux dissections aortiques de type A de Standford avec  insuffisance aortique sévère chez l’un, modérée chez l’autre, et enfin trois insuffisances mitrales modérées dont un cas de prolapsus valvulaire. La tomodensitométrie thoracique avait confirmée les 2 dissections aortiques et avait retrouvé un pneumothorax.

En somme, nous avons retenu le diagnostic de SDM chez 5 sujets.

Conclusion : Nous remarquons l’importance du dépistage familial et l’utilité des critères de Ghent qui ont permis de diagnostiquer des complications cardio-vasculaires graves chez ces sujets.

Mots clés : Marfan, critères de Ghent, dépistage familial